骨髄増殖性疾患（こつずいぞうしょくせいしっかん）とは骨髄系腫瘍の一つであり、幹細胞レベルの異常から成熟血球細胞までが骨髄で異常増殖を起こす疾患である。すなわち分化障害のない腫瘍性の疾患である。急性白血病との違いは急性白血病の腫瘍細胞は分化障害があり、骨髄性の場合白血球裂孔が存在するのに対して、骨髄増殖性疾患である慢性骨髄性白血病では白血球裂孔が存在しないことがあげられる。また悪性リンパ腫との差としてはWHO分類で示されているように悪性リンパ腫は由来細胞で分類される。殆ど悪性リンパ腫は分化した細胞が腫瘍化するのに対して骨髄増殖性疾患では幹細胞レベルで障害がおこっている点が異なる。
特に有名なのが慢性骨髄性白血病である。 慢性骨髄性白血病は顆粒球系の増加が著しく、真性多血症では赤血球系の増加が著しく、本態性血小板血症では血小板の増加が著しく、骨髄線維症では骨髄間質細胞の増加が著しいのが特徴である。原則として骨髄増殖性疾患ではNAPスコア減少、血清ビタミンB12が減少する。例外となるのが骨髄線維症である。
慢性骨髄増殖性疾患（CMPD）という。骨髄における多能性幹細胞に生じる単クローン性の慢性増殖性疾患である。以下の疾患がこのグループに属する。
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慢性骨髄性白血病（CML)
CMLはPhiladelphia染色体が原因でそこをターゲットとした特効薬イマチニブが2008年現在製造されている。自然経過では100％急性転化を起こし、急性白血病となる。
真性多血症（真性赤血球増加症PV）
自然経過では急性転化はまれである。ヒドロキシウレアによる二次性白血病の方が問題となる。PV、MF、ETにおいてチロシンキナーゼJak2遺伝子の点突然変異が発見され、V617Fと呼ばれている。今後これをターゲットとした創薬が始まると考えられる。
原発性骨髄線維症（MF）
骨髄線維症の予後は悪く、平均生存期間は5年ほどである。20％から30％は末期に急性白血病を引き起こすことが知られている。無症状であれば治療は経過観察であり、貧血に対してはタンパク同化ホルモン、巨脾と白血球数のコントロールにはヒドロキシ尿素と放射線治療が行われる。これらは支持療法であり、同種造血幹細胞移植が唯一の治癒的治療法である。骨髄線維症の三徴としては、骨髄の広範な線維化および、髄外造血による著しい肝脾腫、末梢血の白赤芽球症が有名である。白赤芽球症は赤芽球と顆粒球の幼若細胞が末梢血中にみられることで、leukoerythoroblastosisといい、骨髄線維症、癌の骨髄浸潤、粟粒結核で有名である。PV、MF、ETにおいてチロシンキナーゼJak2遺伝子の点突然変異が発見され、V617Fと呼ばれている。今後これをターゲットとした創薬が始まると考えられる。
本態性血小板血症（ET）
自然経過では急性転化はまれである。ヒドロキシウレアによる二次性白血病の方が問題となる。PV、MF、ETにおいてチロシンキナーゼJak2遺伝子の点突然変異が発見され、V617Fと呼ばれている。今後これをターゲットとした創薬が始まると考えられる。